Dia enfermedades raras

En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías, la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.

FEDER celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Este año, desde las entidades organizadoras se ha querido poner el foco en la importancia de la investigación para avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes y del conjunto de la sociedad.

Por este motivo, desde FEDER han querido trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en RED. Para ello, consideran imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Esto supondría para los contribuyentes ventajas fiscales que atraerían inversión a estos proyectos científicos, que pese a su importancia no gozan de fondos suficientes debido a lo elevado de su coste y al tiempo necesario para desarrollarlos.

Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación afirma que “al promover estos trabajos se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria. Todo esto en su conjunto, supondrá una mejora integral de la calidad de vida de todas las personas afectadas”.

Para lograr este objetivo, desde FEDER se han propuesto diferentes formas para que las personas puedan mostrar su apoyo a esta campaña y con ello reforzar a la Federación en su trabajo diario y en esta campaña en concreto. Todas aquellas personas que se quieran solidarizar con esta causa, pueden hacerlo firmando la declaración en la web de FEDER, compartiendo el material disponible en la misma entre sus conocidos y redes sociales o enviando una fotografía en la que aparezcan realizando el gesto de red en lengua de signos que es uno de los símbolos de la campaña.

Por otra parte, durante todo el mes de febrero, vienen sucediéndose multitud de actos, conciertos solidarios, apoyos institucionales o carreras por las ER que tendrán su colofón con la celebración en el Museo del Prado del acto central de FEDER que además contará con la presencia de Su Majestad la Reina Doña Letizia. En este evento FEDER trasladará su posicionamiento con respecto a las acciones necesarias para favorecer la investigación en enfermedades raras. Y es que para la Federación la investigación debe hacerse promoviendo una estructura de trabajo coordinada, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica, incrementando la asignación de recursos públicos valorando el coste y la utilidad y necesariamente Implicando a los pacientes, bajo principios éticos y de protección a la intimidad de la persona, empoderando al paciente y a sus familias teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar a la investigación.

Como apoyar el Día Mundial de las Enfermedades Raras:

Adhiérete firmando en https://diamundial.enfermedades-raras.org/firma-la-declaracion-oficial-del-dia-mundial/

Descarga todo el material del día mundial en https://diamundial.enfermedades-raras.org/descarga-el-material-de-campana/

Sube una fotografía para mostrar tu apoyo en https://diamundial.enfermedades-raras.org/somosfeder/

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El primer año que se celebró fue en 2008 que fue bisiesto y por tanto se eligió el 29 de febrero como Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza de la fecha. En años no bisiestos, se celebra el 28 de febrero.

A partir de 2009, la celebración que había surgido como iniciativa esencialmente europea, comenzó a ser cada vez más global. En 2013 participaron más de 70 países. En España, fue designado como el Año Nacional de las Enfermedades Raras por el Ministerio de Sanidad.

El objetivo de este día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares. Estos pacientes tienen verdaderos problemas para el diagnostico, tratamiento y acceso a las ayudas necesarias para aliviar los síntomas de su enfermedad.

En España la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero), con el objetivo de concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria. la Campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha.

Ciudadanos

«La investigación es nuestra esperanza»

Las enfermedades raras son enfermedades de baja frecuencia. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, establecido para Europa en menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (en otros territorios se usan criterios de frecuencia distintos). Además, para definir una enfermedad como «rara» es relevante el hecho de que se trate de un proceso crónico o degenerativo.

Hay un dato sorprendente: las enfermedades raras son frecuentes. No es tan «raro» que alguien tenga una enfermedad rara, ya que al menos existen aproximadamente 8.000 enfermedades raras distintas. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar en torno a un 7% de la población, lo que en Castilla y León supone en torno a 150.000 personas.

Las enfermedades raras suponen un nuevo desafío para la salud pública, al comprometer el derecho de todos los ciudadanos a la salud. La complejidad de las enfermedades raras, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las padecen, suponen un reto para los sistemas de salud, clásicamente orientados a las enfermedades más frecuentes.

Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como lema «La investigación es nuestra esperanza»

Desde 2006, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

  • Página web oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras:https://www.rarediseaseday.org/

  • Más información sobre la campaña: https://diamundial.enfermedades-raras.org/descarga-el-material-de-campana/.

Día de las Enfermedades Raras 2019

Las enfermedades raras se llaman así porque son poco frecuentes. En Europa, para que una enfermedad se considere rara, debe afectar a menos de 1 de cada 2000 habitantes.

Hay cerca de 6000 enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas. En España, afectan a más de 3 millones de personas. La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y graves. Muchas son invalidantes y, además, acortan la vida de la mitad de las personas que las padecen. Suelen comenzar pronto en la vida, dos de cada tres antes de los dos años, por lo que muchas personas afectadas son niños que van a tener problemas de integración social y escolar.

Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria puede incluir cualquier combinación de lo siguiente: recolectar y tomar medicamentos, asistir a las citas, participar en terapia física, usar equipo especializado y acceder a varios servicios de apoyo social y comunitario. La gestión de estas tareas junto con sus actividades diarias habituales, como el trabajo, la escuela y el tiempo libre, puede ser un desafío.

Día de las Enfermedades Raras 2019

La 12ª edición del Día de las Enfermedades Raras se desarrolla con el lema “Uniendo la atención social y la de salud”. Se enfoca en cerrar las brechas que existen en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias.

De esta manera el Día de las Enfermedades Raras 2019 se convierte en una oportunidad para ser parte de una llamada global a los responsables políticos, profesionales de la salud y servicios de atención para coordinar mejor todos los aspectos de la atención para las personas que viven con una enfermedad rara.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) organizan diversas actividades en el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de sensibilizar, informar y formar sobre estas enfermedades, transmitiendo un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio.

Desde EnFamilia la web para familias de la Asociación Española de Pediatría queremos trasmitir el apoyo a las personas con enfermedades raras y sus familias. En las campañas de cada año se ha difundido información para acercar las enfermedaes raras a todos.

Muestra tu rareza

Durante estos dias y debido a su éxito en 2018, la campaña de las redes sociales #ShowYourRare continúa en 2019. Las personas de todo el mundo se pintarán la cara y mostrarán su “rareza” en el Día de las Enfermedades Raras. Se puede participar y ver gente en el mundo compartiendo su rareza.

Y conectar y compartir en Twitter y Facebook.

Día de las Enfermedades Raras.

Muestra tu rareza.

Familia y Salud con las enfermedades raras.

Eurordis. La voz de los pacientes con enfermedades raras en Europa.

Día Internacional de las Enfermedades Raras

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza, durante el mes de febrero y en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una Campaña de Sensibilización anual que tiene como eje trasversal el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Este año, esta campaña y este día lleva un lema paradójico pero muy realista: “Enfermedades Raras, más frecuentes de lo que imaginas”.
No es raro tener una enfermedad rara. Concretamente, del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por una de estas enfermedades. Esto significa, por ejemplo, más de 3 millones de españoles, o 27 millones de europeos o 25 millones de estadounidenses, sin ir más lejos.

Esta campaña tiene como principal objetivo concienciar a la ciudadanía sobre las patologías poco frecuentes y atraer al mismo tiempo la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias cuyo alguno de sus miembros padece alguna de estas enfermedades, raras, pero más frecuentes de lo que se desearía. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas patologías provoca situaciones difíciles de entender en otras enfermedades, como que la media de diagnóstico para estas patologías raras sea de 5 años o que el 76% de las personas con alguna de estas dolencias se sienta rechazado y discriminado.

DIA MUNDIAL ENFERMEDADES RARAS 2018

Por Calidad de Vida y diagnostico Oportuno

Este año FECOER se ha unido a diversas conmemoraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras, buscando promover entre los profesionales de la salud y la sociedad general la importancia de informarse, ya que un diagnóstico efectivo y tratamiento oportuno puede hacer la gran diferencia para los pacientes y sus familiares.

El diagnóstico y tratamiento oportuno hace la diferencia en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, teniendo en cuenta el retador camino emocional, físico y financiero de quienes transitan con estas enfermedades.

En el marco de las diversas conmemoraciones, hemos participado como ponentes en el Foro sobre los “Avances y Desafíos en la atención de pacientes con Enfermedades Raras” auspiciado por Shire el pasado 27 de Febrero.

El pasado 28 de Febrero, de la misma manera, participamos del tradicional Simposio organizado por el Ministerio de salud Colombiano y la Secretaria Distrital de salud de Bogota.

Por ultimo, nuestra campaña en Redes fue un total éxito para la difusión de la necesidad de contar con acciones concretas que permitan el acceso al diagnostico y mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con Enfermedades Raras en Colombia.

Día Mundial de las Enfermedades Raras: 400 millones de enfermos

Ciudad del Vaticano

Hay más de seis mil enfermedades raras, registradas por la Organización Mundial de la Salud, que padecen según algunas estimaciones, cuatrocientos millones de personas en todo el mundo. En su mayoría, el 80%, corresponden a patologías genéticas, a menudo crónicas y mortales, que afectan a las minorías de la población. Sin embargo, la definición de rareza, es decir, el límite de su difusión, varía de un país a otro. En la Unión Europea, donde se define enfermedad rara a la que afecta a menos de un individuo cada dos mil, se supone que hay treinta millones de ciudadanos afectados por alguna de ellas. Y en Italia – según la red Orphanet – habría dos millones de pacientes con enfermedades raras, de los cuales el 70% son niños.

Toda vida humana es única

“Toda vida humana es única, y si la enfermedad es rara o muy rara, antes aún lo es la vida misma”, decía el Papa Francisco el pasado 30 de abril al recibir en audiencia a los padres y voluntarios de la asociación «Una vida rara», una de las tantas surgidas en las últimas décadas, que superan los 115 consorcios italianos de la red “Uniamo”, que participa en la alianza de la Organización Europea de Enfermedades Raras (“Eurordis”), fundada en 1997, y que hoy en día es punto de referencia de 837 asociaciones, activas en 70 países de los cinco continentes, para sostener a los pacientes y sus familias.

Integrar la salud con la asistencia social

De aquí surgió la idea de lanzar el Día de las Enfermedades Raras, que se celebró por primera vez en el año 2008, queridamente en un mes raro o “anormal” en el calendario ordinario. Y desde entonces se lo ha fijado para el último día del mes de febrero.

Ahora en su 12ª edición, el Día dedicado a las Enfermedades Raras de este 2019 se centra en el tema de “Integrar la salud y la asistencia social”, porque aunque se han hecho progresos desde 1993 – cuando las enfermedades raras fueron declaradas una prioridad de salud pública por la Comisión Europea – queda mucho por hacer para mejorar la vida diaria de estos pacientes “raros”. Acciones y servicios que deben gestionarse y coordinarse, empezando por cómo obtener medicamentos, cómo administrarlos o tomarlos incluso en lugares que no sean el propio hogar, el acceso a exámenes médicos, la rehabilitación física y las terapias de rehabilitación, el uso de equipos especializados, o cómo fortalecer el apoyo social y la “ayuda” a las familias.

28 de febrero: Día Mundial de la Enfermedades Raras

Más de un 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su enfermedad.

Hoy 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.

Denominadas “raras” por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes, en España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común. “Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz – más del 50% se manifiestan en menores de dos años-, en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, explica el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Y es que se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80%- y, en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

Enfermedades Raras

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos. “Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, señala el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

“Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios. “Se hace pues necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades raras han de ser cubiertas en distintos ámbitos profesionales, sanitarios y no sanitarios”, señala el Dr. Jorge Matías-Guiu. Porque, en este momento, el 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80% discapacidad física y/o emocional y el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.

“Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético”, concluye el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Salud

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019

Manifiesto sobre el día Mundial de las Enfermedades Raras

Desde la Consejería de Sanidad queremos hacer un llamamiento a la concienciación y solidaridad ciudadana con las personas diagnosticadas de enfermedades raras, sus familias y entorno.

Debemos acostumbrarnos a hablar de enfermedades raras de la misma manera que lo hacemos de diabetes, Alzheimer, EPOC o cáncer, por ejemplo. Se estima que son más de 8.000 enfermedades raras distintas, lo que conlleva que las posibilidades de padecer una de ellas en cómputo global no es tan ocasional. Por tanto, nadie está libre de, en algún momento de la vida, padecer alguna de estas afecciones.
Si hay algo que las define, es la complejidad de la atención que precisan, siendo necesario diseñar recursos y modelos adecuados de atención integral entre niveles asistenciales sanitarios pero también con los servicios sociales y educativos, ente otros, así como formar a la comunidad para impulsar la calidad de vida de las personas que las sufren.
Es fundamental luchar por la mejora de la asistencia sanitaria en aspectos como un diagnóstico lo más precoz posible, el inicio de tratamientos con evidencia científica demostrada o la participación en ensayos clínicos, el estímulo de la investigación y la comunicación entre profesionales.

La Voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa (EURORDIS) como alianza de organizaciones de pacientes ha planteado como lema para este año, el “Establecimiento de Puentes entre la Asistencia Sanitaria y Social”.
No debemos olvidar que formamos parte de un entorno social, educativo, laboral y que hay repercusiones en aspectos sociosanitarios cuando la enfermedad hace su aparición. Algunos de ellos son: desplazamientos a consultas, permisos laborales para acudir a las mismas, integración en la escuela, limitaciones para mantener el empleo, dificultades para costear gastos asociados de parafarmacia, ortoprótesis, tratamientos rehabilitadores o simplemente, el pago de recibos cuando los ingresos familiares se ven reducidos.

Al hilo de este lema debemos, como Administración y como sociedad, facilitar el diseño y los medios para que la vida de las personas más vulnerables sea lo más confortable posible. La dificultad para obtener un diagnóstico preciso y/o un tratamiento específico hace que estas personas formen parte de esos colectivos.

Lo que hoy en día se plantea como un reto, con la ayuda de todos, puede transformarse en el futuro en una costumbre, en algo habitual, ofertando ese abordaje integral y coordinación de profesionales de distintos ámbitos.

El Gobierno de Castilla-La Mancha continúa luchando por alcanzar ese reto y agradece a pacientes, familiares y asociaciones su lucha y determinación continuas para que cada persona sea atendida como se merece.

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